Ахроматопсия: когато не виждате никакви цветове

Какво е ахроматопсия?

При ахроматопсия (наричана още монохромазия с пръчици) колбичките в ретината не работят или почти не работят. Зрението се осигурява почти изцяло от пръчиците – клетките, които нормално служат за виждане при здрач. Пръчиците не могат да различават цветове, затова засегнатите виждат света в нюанси на сивото и яркостта.

Симптоми на ахроматопсия

Тъй като колбичките отговарят и за острото зрение и виждането при силна светлина, ахроматопсията обикновено се проявява още в ранна детска възраст чрез:

• силна чувствителност към светлина (фотофобия) – ярката дневна светлина е много неприятна,
• нистагъм (неволеви движения на очите), често забелязван през първите месеци от живота,
• ниска зрителна острота, често около 0,1,
• липса на цветно зрение.

При непълна ахроматопсия се запазва известно цветно зрение и малко по-добра зрителна острота.

Причини и честота

Ахроматопсията се унаследява автозомно-рецесивно: детето е засегнато, когато наследи променено копие от двамата родители. Сред известните гени са CNGA3 и CNGB3. Засяга около 1 на 30 000 души, мъжете и жените еднакво.

Съществува и много рядка придобита форма – церебрална ахроматопсия, при която мозъчно увреждане (например инсулт) нарушава обработката на цветовете.

Диагноза

Нистагъмът и чувствителността към светлина при бебето са ранни признаци. Офталмолозите потвърждават диагнозата с тестове за цветно зрение, измерване на функцията на ретината (електроретинограма, ЕРГ) и генетично изследване. Обикновен тест на Ишихара показва, че цветното зрение липсва, но не може да различи ахроматопсията от другите видове.

Помощни средства и изследвания

• Очила с филтър (често червеникави или тъмни) значително намаляват заслепяването.
• Увеличителни средства помагат при четене и в училище.
• Ранната интервенция и консултациите подкрепят децата и родителите.

Проведени са клинични проучвания на генна терапия за CNGA3 и CNGB3. Одобрено лечение все още няма.

По какво се различава от другите видове далтонизъм

Повечето „далтонисти“ нямат ахроматопсия, а червено-зелен далтонизъм или по-рядко синьо-жълт далтонизъм. Те виждат цветове, бъркат определени нюанси – и имат нормална зрителна острота. Преглед на всички видове: далтонизъм.