Acromatopsia: quando não se enxerga nenhuma cor

O que é acromatopsia?

Na acromatopsia (também chamada de monocromacia de bastonetes), os cones da retina não funcionam, ou quase não funcionam. A visão depende quase só dos bastonetes – as células que normalmente servem para enxergar no escuro e ao entardecer. Os bastonetes não distinguem cores, por isso o mundo é visto em tons de cinza e de brilho.

Sintomas da acromatopsia

Como os cones também são responsáveis pela visão nítida e pela visão com muita luz, a acromatopsia geralmente aparece já na primeira infância com:

• forte sensibilidade à luz (fotofobia) – a luz forte do dia, como o sol de meio-dia, incomoda muito,
• nistagmo (movimentos involuntários dos olhos), muitas vezes notado nos primeiros meses de vida,
• acuidade visual baixa, muitas vezes por volta de 20/200 (cerca de 10%),
• ausência de visão de cores.

Na acromatopsia incompleta, sobra alguma visão de cores e a acuidade é um pouco melhor.

Causas e frequência

A acromatopsia é herdada de forma autossômica recessiva: a criança é afetada quando herda uma cópia alterada do pai e da mãe. Entre os genes conhecidos estão o CNGA3 e o CNGB3. Afeta cerca de 1 em 30.000 pessoas, homens e mulheres igualmente.

Existe também uma forma adquirida muito rara, a acromatopsia cerebral, em que uma lesão no cérebro (por exemplo, um AVC) prejudica o processamento das cores.

Diagnóstico

Nistagmo e sensibilidade à luz em um bebê são os primeiros sinais. O oftalmologista confirma o diagnóstico com testes de visão de cores, uma medição da função da retina (eletrorretinograma, ERG) e testes genéticos. Um simples teste de Ishihara mostra que falta a visão de cores, mas não diferencia a acromatopsia de outros tipos.

Recursos e pesquisa

• Óculos com filtro (muitas vezes vermelhos ou bem escuros) reduzem bastante o ofuscamento – algo importante em um país ensolarado como o Brasil.
• Recursos de ampliação facilitam a leitura e a escola.
• Estimulação precoce e acompanhamento apoiam crianças e pais.

Já foram feitos estudos de terapia genética para CNGA3 e CNGB3. Ainda não existe nenhum tratamento aprovado.

Como ela difere de outros tipos de daltonismo

A maioria dos “daltônicos” não tem acromatopsia, e sim daltonismo verde e vermelho ou, mais raramente, daltonismo azul e amarelo. Eles enxergam cores, confundem certos tons – e têm visão nítida normal. Panorama de todos os tipos: daltonismo.