Ολική αχρωματοψία: όταν δεν βλέπετε κανένα χρώμα

Τι είναι η ολική αχρωματοψία;

Στην ολική αχρωματοψία (achromatopsia, λέγεται και μονοχρωματισμός ραβδίων) τα κωνία του αμφιβληστροειδούς δεν λειτουργούν ή λειτουργούν ελάχιστα. Η όραση στηρίζεται σχεδόν αποκλειστικά στα ραβδία – τα κύτταρα που κανονικά χρησιμοποιούνται στο λυκόφως. Τα ραβδία δεν ξεχωρίζουν χρώματα, οπότε ο κόσμος φαίνεται σε αποχρώσεις του γκρι και της φωτεινότητας.

Συμπτώματα της ολικής αχρωματοψίας

Επειδή τα κωνία είναι υπεύθυνα και για την καθαρή όραση και την όραση σε έντονο φως, η ολική αχρωματοψία συνήθως εκδηλώνεται ήδη στη βρεφική ηλικία με:

• έντονη φωτοευαισθησία (φωτοφοβία) – το δυνατό φως της ημέρας είναι πολύ ενοχλητικό,
• νυσταγμό (ακούσιες κινήσεις των ματιών), που συχνά γίνεται αντιληπτός τους πρώτους μήνες της ζωής,
• χαμηλή οπτική οξύτητα, συχνά γύρω στο 1/10,
• απουσία χρωματικής όρασης.

Στην ατελή μορφή παραμένει λίγη χρωματική όραση και ελαφρώς καλύτερη οξύτητα.

Αιτίες και συχνότητα

Η ολική αχρωματοψία κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο: ένα παιδί εκδηλώνει την πάθηση όταν κληρονομεί ένα αλλοιωμένο αντίγραφο και από τους δύο γονείς. Γνωστά γονίδια είναι μεταξύ άλλων τα CNGA3 και CNGB3. Αφορά περίπου 1 στους 30.000 ανθρώπους, άνδρες και γυναίκες εξίσου.

Υπάρχει και μια πολύ σπάνια επίκτητη μορφή, η εγκεφαλική αχρωματοψία, όπου μια βλάβη του εγκεφάλου (π.χ. εγκεφαλικό επεισόδιο) διαταράσσει την επεξεργασία των χρωμάτων.

Διάγνωση

Ο νυσταγμός και η φωτοευαισθησία σε ένα μωρό είναι πρώιμες ενδείξεις. Οι οφθαλμίατροι επιβεβαιώνουν τη διάγνωση με τεστ χρωματικής όρασης, μέτρηση της λειτουργίας του αμφιβληστροειδούς (ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα, ERG) και γενετικό έλεγχο. Ένα απλό τεστ Ishihara δείχνει ότι λείπει η χρωματική όραση, αλλά δεν μπορεί να ξεχωρίσει την ολική αχρωματοψία από άλλους τύπους.

Βοηθήματα και έρευνα

• Γυαλιά με φίλτρο (συχνά κόκκινα ή σκούρα) μειώνουν πολύ τη θάμβωση.
• Μεγεθυντικά βοηθήματα διευκολύνουν το διάβασμα και το σχολείο.
• Πρώιμη παρέμβαση και συμβουλευτική στηρίζουν παιδιά και γονείς.

Έχουν γίνει κλινικές δοκιμές γονιδιακής θεραπείας για τα CNGA3 και CNGB3. Εγκεκριμένη θεραπεία δεν υπάρχει ακόμη.

Σε τι διαφέρει από τις άλλες μορφές αχρωματοψίας

Οι περισσότεροι αχρωματοψοί δεν έχουν ολική αχρωματοψία αλλά αχρωματοψία κόκκινου-πράσινου ή, σπανιότερα, αχρωματοψία μπλε-κίτρινου. Βλέπουν χρώματα, μπερδεύουν ορισμένες αποχρώσεις – και έχουν φυσιολογική οξύτητα όρασης. Επισκόπηση όλων των τύπων: αχρωματοψία.