Acromatopsia: cuando no se ve ningún color
La acromatopsia es la única forma de daltonismo en la que no se ve ningún color. Es muy rara e implica mucho más que la ausencia de colores.
Índice
¿Qué es la acromatopsia?
En la acromatopsia (también llamada monocromatismo de bastones), los conos de la retina no funcionan o apenas funcionan. La visión depende casi por completo de los bastones, las células que normalmente usamos para ver con poca luz. Los bastones no distinguen colores, así que el mundo se ve en tonos de gris y luminosidad.
Síntomas de la acromatopsia
Como los conos también se encargan de la visión nítida y de ver con luz intensa, la acromatopsia suele manifestarse ya en la primera infancia con:
- gran sensibilidad a la luz (fotofobia): la luz del día resulta muy molesta,
- nistagmo (movimientos involuntarios de los ojos), a menudo visible en los primeros meses de vida,
- baja agudeza visual, a menudo en torno a 0,1,
- ausencia de visión del color.
En la acromatopsia incompleta se conserva algo de visión del color y una agudeza algo mejor.
Causas y frecuencia
La acromatopsia se hereda de forma autosómica recesiva: un niño la tiene si recibe una copia alterada de ambos progenitores. Entre los genes conocidos están CNGA3 y CNGB3. Afecta a aproximadamente 1 de cada 30.000 personas, por igual a hombres y mujeres.
Existe además una forma adquirida muy rara, la acromatopsia cerebral, en la que un daño cerebral (por ejemplo, un ictus) altera el procesamiento del color.
Diagnóstico
El nistagmo y la sensibilidad a la luz en un bebé son pistas tempranas. El oftalmólogo confirma el diagnóstico con pruebas de visión del color, una medición de la función de la retina (electrorretinograma, ERG) y un estudio genético. Un simple test de Ishihara muestra que falta la visión del color, pero no permite distinguir la acromatopsia de otros tipos.
Ayudas e investigación
- Gafas con filtro (a menudo rojizas u oscuras) reducen mucho el deslumbramiento.
- Ayudas de aumento facilitan la lectura y el colegio.
- La atención temprana y el asesoramiento apoyan a niños y familias.
Se han realizado ensayos de terapia génica para CNGA3 y CNGB3. Todavía no hay ningún tratamiento aprobado.
En qué se diferencia de otros tipos de daltonismo
La mayoría de las personas «daltónicas» no tienen acromatopsia, sino daltonismo rojo-verde o, con menos frecuencia, daltonismo azul-amarillo. Ven colores, confunden ciertos tonos y tienen una agudeza visual normal. Un resumen de todos los tipos: daltonismo.
Preguntas frecuentes
¿Las personas con acromatopsia ven solo en blanco y negro?
Ven tonos de gris y luminosidad, pero ningún matiz de color, normalmente con sensibilidad a la luz y baja agudeza visual.
¿Es frecuente la acromatopsia?
Afecta a aproximadamente 1 de cada 30.000 personas, por igual a hombres y mujeres.
¿Tiene cura la acromatopsia?
Todavía no. Se investigan terapias génicas. Las gafas con filtro y las ayudas de aumento facilitan el día a día.