Akromatopsija: kad se ne vidi nijedna boja
Akromatopsija je jedini oblik daltonizma kod kojeg se ne vidi nijedna boja. Vrlo je rijetka i uključuje mnogo više od nedostatka boja.
Sadržaj
Što je akromatopsija?
Kod akromatopsije (naziva se i monokromazija štapića) čunjići u mrežnici ne rade ili gotovo ne rade. Vid se gotovo u potpunosti oslanja na štapiće – stanice koje inače služe za gledanje u sumrak. Štapići ne mogu razlikovati boje pa osoba vidi svijet u nijansama sive i svjetline.
Simptomi akromatopsije
Budući da su čunjići zaduženi i za oštar vid i gledanje pri jakom svjetlu, akromatopsija se obično pokaže već u dojenačkoj dobi kroz:
- jaku osjetljivost na svjetlo (fotofobija) – jarko dnevno svjetlo vrlo je neugodno,
- nistagmus (nevoljni pokreti očiju), često primijećen u prvim mjesecima života,
- slabu oštrinu vida, često oko 0,1 (10 %),
- izostanak vida boja.
Kod nepotpune akromatopsije ostaje nešto vida boja i malo bolja oštrina vida.
Uzroci i učestalost
Akromatopsija se nasljeđuje autosomno recesivno: dijete je pogođeno ako od oba roditelja naslijedi promijenjenu kopiju gena. Poznati geni su, među ostalima, CNGA3 i CNGB3. Pogađa oko 1 na 30.000 ljudi, podjednako muškarce i žene.
Postoji i vrlo rijedak stečeni oblik, cerebralna akromatopsija, kod kojeg oštećenje mozga (npr. moždani udar) poremeti obradu boja.
Dijagnoza
Nistagmus i osjetljivost na svjetlo kod bebe rani su znakovi. Oftalmolozi dijagnozu potvrđuju testovima vida boja, mjerenjem funkcije mrežnice (elektroretinogram, ERG) i genetskim testiranjem. Jednostavan Ishihara test pokazuje da vid boja nedostaje, ali ne može razlikovati akromatopsiju od drugih oblika.
Pomagala i istraživanja
- Naočale s filtrom (često crveno ili tamno zatamnjene) znatno smanjuju bliještanje.
- Povećala pomažu pri čitanju i u školi.
- Rana intervencija i savjetovanje podržavaju djecu i roditelje.
Provedena su klinička ispitivanja genske terapije za CNGA3 i CNGB3. Odobrenog liječenja još nema.
Po čemu se razlikuje od ostalih oblika daltonizma
Većina daltonista nema akromatopsiju nego crveno-zeleni daltonizam ili, rjeđe, plavo-žuti daltonizam. Oni vide boje, brkaju neke nijanse – i imaju normalnu oštrinu vida. Pregled svih oblika: daltonizam.
Česta pitanja
Vide li osobe s akromatopsijom samo crno-bijelo?
Vide nijanse sive i svjetline, ali nijedan ton boje – obično uz osjetljivost na svjetlo i slabu oštrinu vida.
Koliko je česta akromatopsija?
Pogađa oko 1 na 30.000 ljudi, podjednako muškarce i žene.
Može li se akromatopsija izliječiti?
Još ne. Genske terapije se istražuju. Naočale s filtrom i povećala olakšavaju svakodnevicu.