Akromatopszia: amikor egyáltalán nincsenek színek

Mi az akromatopszia?

Akromatopsziában (más néven pálcika-monokromáziában) a recehártya csapjai nem vagy alig működnek. A látást szinte teljesen a pálcikák végzik – azok a sejtek, amelyek normál esetben a szürkületi látásért felelnek. A pálcikák nem tudják megkülönböztetni a színeket, így az érintettek a világot szürke árnyalatokban és fényességi különbségekben látják.

Az akromatopszia tünetei

Mivel a csapok felelnek az éleslátásért és az erős fényben való látásért is, az akromatopszia általában már csecsemőkorban megmutatkozik:

• erős fényérzékenység (fotofóbia) – az erős nappali fény nagyon kellemetlen,
• nisztagmus (akaratlan szemmozgások), gyakran már az első hónapokban feltűnik,
• alacsony látásélesség, gyakran 0,1 körül,
• hiányzó színlátás.

Inkomplett akromatopsziában némi színlátás és valamivel jobb látásélesség megmarad.

Okok és gyakoriság

Az akromatopszia autoszomális recesszív módon öröklődik: a gyermek akkor érintett, ha mindkét szülőtől módosult génpéldányt örököl. Ismert gének például a CNGA3 és a CNGB3. Körülbelül 30 000 emberből 1-et érint, férfiakat és nőket egyformán.

Létezik egy nagyon ritka szerzett forma is, a cerebrális akromatopszia, amelyben agykárosodás (például stroke) zavarja meg a színek feldolgozását.

Diagnózis

A csecsemőnél jelentkező nisztagmus és fényérzékenység korai figyelmeztető jelek. A szemorvos színlátásvizsgálattal, a recehártya működésének mérésével (elektroretinográfia, ERG) és genetikai vizsgálattal erősíti meg a diagnózist. Egy egyszerű Ishihara-teszt kimutatja, hogy hiányzik a színlátás, de az akromatopsziát nem tudja elkülöníteni a többi típustól.

Segédeszközök és kutatás

• Szűrőszemüvegek (gyakran vöröses vagy sötét színezésűek) jelentősen csökkentik a vakítást.
• Nagyító eszközök segítik az olvasást és a tanulást.
• Korai fejlesztés és tanácsadás támogatja a gyerekeket és a szülőket.

A CNGA3 és a CNGB3 génre már végeztek génterápiás vizsgálatokat. Engedélyezett kezelés azonban még nincs.

Miben különbözik a többi színtévesztéstől?

A legtöbb „színvak” embernek nem akromatopsziája, hanem piros-zöld színtévesztése vagy – ritkábban – kék-sárga színtévesztése van. Ők látnak színeket, bizonyos árnyalatokat összetévesztenek – és látásélességük ép. Az összes típus áttekintése: színtévesztés.