Buta Warna Total: Saat Tidak Ada Warna Sama Sekali

Apa itu buta warna total?

Pada buta warna total atau akromatopsia (disebut juga monokromasi sel batang), sel kerucut di retina tidak bekerja atau hampir tidak bekerja. Penglihatan hampir sepenuhnya ditangani oleh sel batang – sel yang biasanya dipakai untuk melihat saat senja. Sel batang tidak bisa membedakan warna, sehingga penderitanya melihat dunia dalam gradasi abu-abu dan kecerahan.

Gejala akromatopsia

Karena sel kerucut juga bertanggung jawab atas penglihatan tajam dan melihat dalam cahaya terang, akromatopsia biasanya sudah terlihat sejak bayi melalui:

• kepekaan berlebih terhadap cahaya (fotofobia) – cahaya siang yang terang terasa sangat tidak nyaman,
• nistagmus (gerakan mata tak terkendali), sering terlihat pada bulan-bulan pertama kehidupan,
• ketajaman penglihatan rendah, sering sekitar 6/60 (0,1),
• tidak ada penglihatan warna.

Pada akromatopsia tidak lengkap, sebagian penglihatan warna dan ketajaman yang sedikit lebih baik masih tersisa.

Penyebab dan seberapa umum

Akromatopsia diwariskan secara autosomal resesif: seorang anak terkena jika mewarisi salinan gen yang berubah dari kedua orang tuanya. Gen yang dikenal antara lain CNGA3 dan CNGB3. Kondisi ini dialami sekitar 1 dari 30.000 orang, pria dan wanita sama seringnya.

Ada juga bentuk didapat yang sangat langka, akromatopsia serebral, di mana kerusakan otak (misalnya stroke) mengganggu pengolahan warna.

Diagnosis

Nistagmus dan silau berlebih pada bayi adalah petunjuk awal. Dokter mata memastikan diagnosis dengan tes penglihatan warna, pengukuran fungsi retina (elektroretinogram, ERG), dan tes genetik. Tes Ishihara sederhana menunjukkan bahwa penglihatan warna tidak ada, tetapi tidak bisa membedakan akromatopsia dari jenis lain.

Alat bantu dan penelitian

• Kacamata filter (sering berwarna merah atau gelap) sangat mengurangi silau.
• Alat bantu pembesar membantu membaca dan bersekolah.
• Intervensi dini dan konseling mendukung anak dan orang tua.

Uji coba terapi gen telah dilakukan untuk CNGA3 dan CNGB3. Belum ada pengobatan yang disetujui.

Bedanya dengan buta warna lain

Kebanyakan orang "buta warna" tidak mengalami akromatopsia, melainkan buta warna parsial merah-hijau atau, lebih jarang, buta warna biru-kuning. Mereka melihat warna, menukar nuansa tertentu – dan ketajaman penglihatannya normal. Gambaran semua jenis: buta warna.