Acromatopsia: quando non si vede nessun colore
L’acromatopsia è l’unica forma di daltonismo in cui non si vede alcun colore. È molto rara e comporta molto più della semplice assenza di colori.
Indice
Che cos’è l’acromatopsia?
Nell’acromatopsia (detta anche monocromatismo a bastoncelli) i coni della retina non funzionano o funzionano appena. La visione è affidata quasi interamente ai bastoncelli, le cellule che normalmente servono per vedere al crepuscolo. I bastoncelli non distinguono i colori, quindi il mondo appare in sfumature di grigio e di luminosità.
Sintomi dell’acromatopsia
Poiché i coni servono anche per la visione nitida e per vedere con molta luce, l’acromatopsia si manifesta di solito già nella prima infanzia con:
- forte sensibilità alla luce (fotofobia): la luce del giorno intensa è molto fastidiosa,
- nistagmo (movimenti involontari degli occhi), spesso notato nei primi mesi di vita,
- acuità visiva ridotta, spesso intorno a 1/10,
- assenza della visione dei colori.
Nell’acromatopsia incompleta restano un po’ di visione dei colori e un’acuità leggermente migliore.
Cause e diffusione
L’acromatopsia si eredita in modo autosomico recessivo: un bambino è colpito se eredita una copia alterata da entrambi i genitori. Tra i geni noti ci sono CNGA3 e CNGB3. Colpisce circa 1 persona su 30.000, uomini e donne allo stesso modo.
Esiste anche una rarissima forma acquisita, l’acromatopsia cerebrale, in cui un danno cerebrale (per esempio un ictus) compromette l’elaborazione dei colori.
Diagnosi
Nistagmo e sensibilità alla luce in un neonato sono i primi indizi. L’oculista conferma la diagnosi con test della visione dei colori, una misurazione della funzione retinica (elettroretinogramma, ERG) e test genetici. Un semplice test di Ishihara mostra che manca la visione dei colori, ma non distingue l’acromatopsia dagli altri tipi.
Ausili e ricerca
- Occhiali filtranti (spesso rossi o molto scuri) riducono molto l’abbagliamento.
- Ausili ingrandenti aiutano nella lettura e a scuola.
- Interventi precoci e consulenza sostengono bambini e genitori.
Sono stati condotti studi di terapia genica per CNGA3 e CNGB3. Non esiste ancora un trattamento approvato.
Differenze rispetto agli altri tipi di daltonismo
La maggior parte dei “daltonici” non ha l’acromatopsia, ma un daltonismo rosso-verde o, più raramente, un daltonismo giallo-blu. Vede i colori, confonde certe tonalità e ha una vista normalmente nitida. Panoramica di tutti i tipi: daltonismo.
Domande frequenti
Chi ha l’acromatopsia vede solo in bianco e nero?
Vede sfumature di grigio e di luminosità ma nessuna tinta, di solito con sensibilità alla luce e acuità visiva ridotta.
Quanto è diffusa l’acromatopsia?
Circa 1 persona su 30.000, uomini e donne allo stesso modo.
L’acromatopsia si può curare?
Non ancora. Le terapie geniche sono in fase di ricerca. Occhiali filtranti e ausili ingrandenti semplificano la vita quotidiana.