Achromatopsija: kai nematote jokių spalvų
Achromatopsija – vienintelė daltonizmo forma, kai nematoma jokių spalvų. Ji labai reta ir apima daug daugiau nei vien spalvų nebuvimą.
Turinys
Kas yra achromatopsija?
Esant achromatopsijai (dar vadinamai lazdelių monochromazija), tinklainės kūgeliai neveikia arba beveik neveikia. Regėjimą beveik visiškai perima lazdelės – ląstelės, kurios paprastai naudojamos prieblandoje. Lazdelės negali atskirti spalvų, todėl pasaulis matomas pilkais atspalviais ir šviesumo skirtumais.
Achromatopsijos simptomai
Kadangi kūgeliai atsakingi ir už ryškų regėjimą bei matymą esant stipriai šviesai, achromatopsija paprastai pasireiškia jau kūdikystėje:
- dideliu jautrumu šviesai (fotofobija) – ryški dienos šviesa labai nemaloni,
- nistagmu (nevalingais akių judesiais), dažnai pastebimu pirmaisiais gyvenimo mėnesiais,
- silpnu regos aštrumu, dažnai apie 0,1,
- spalvų regos nebuvimu.
Esant nevisiškai achromatopsijai, išlieka šiek tiek spalvų regos ir šiek tiek geresnis regos aštrumas.
Priežastys ir dažnis
Achromatopsija paveldima autosominiu recesyviniu būdu: vaikas serga, jei pakitusią geno kopiją paveldi iš abiejų tėvų. Žinomi genai, be kitų, – CNGA3 ir CNGB3. Ji pasireiškia maždaug 1 iš 30 000 žmonių, vyrams ir moterims vienodai.
Yra ir labai reta įgyta forma – cerebrinė achromatopsija, kai smegenų pažeidimas (pvz., insultas) sutrikdo spalvų apdorojimą.
Diagnozė
Nistagmas ir jautrumas šviesai kūdikiui – ankstyvi požymiai. Akių gydytojai diagnozę patvirtina spalvų regos testais, tinklainės funkcijos matavimu (elektroretinograma, ERG) ir genetiniais tyrimais. Paprastas Ishihara testas parodo, kad spalvų regos nėra, bet negali atskirti achromatopsijos nuo kitų tipų.
Pagalbinės priemonės ir tyrimai
- Filtruojantys akiniai (dažnai raudoni ar tamsūs) gerokai sumažina akinimą.
- Didinamosios priemonės padeda skaityti ir mokytis.
- Ankstyvoji intervencija ir konsultavimas padeda vaikams ir tėvams.
Atlikti genų terapijos klinikiniai tyrimai CNGA3 ir CNGB3 genams. Patvirtinto gydymo kol kas nėra.
Kuo ji skiriasi nuo kitų daltonizmo formų
Dauguma daltonikų turi ne achromatopsiją, o raudonos-žalios spalvų aklumą arba, rečiau, mėlynos-geltonos spalvų aklumą. Jie mato spalvas, painioja kai kuriuos atspalvius – ir jų regos aštrumas normalus. Visų tipų apžvalga: daltonizmas.
Dažniausi klausimai
Ar žmonės su achromatopsija mato tik nespalvotai?
Jie mato pilkus atspalvius ir šviesumo skirtumus, bet jokių spalvų tonų – paprastai kartu su jautrumu šviesai ir silpnu regos aštrumu.
Kiek dažna achromatopsija?
Maždaug 1 iš 30 000 žmonių, vyrams ir moterims vienodai.
Ar achromatopsiją galima išgydyti?
Kol kas ne. Genų terapijos tiriamos. Filtruojantys akiniai ir didinamosios priemonės palengvina kasdienybę.