Akromatopsi: når man ikke ser farger i det hele tatt

Hva er akromatopsi?

Ved akromatopsi (også kalt stavmonokromasi) fungerer tappene i netthinnen ikke, eller nesten ikke. Synet ivaretas nesten bare av stavene – cellene som vanligvis brukes til å se i skumring. Staver kan ikke skille farger, så verden ses i gråtoner og lysstyrke.

Symptomer på akromatopsi

Fordi tappene også står for skarpsyn og syn i sterkt lys, viser akromatopsi seg som regel allerede i spedbarnsalderen gjennom:

• sterk lysømfintlighet (fotofobi) – sterkt dagslys er svært ubehagelig,
• nystagmus (ufrivillige øyebevegelser), ofte oppdaget de første levemånedene,
• lav synsskarphet, ofte rundt 0,1,
• manglende fargesyn.

Ved ufullstendig akromatopsi er noe fargesyn igjen og synsskarpheten litt bedre.

Årsaker og forekomst

Akromatopsi arves autosomalt recessivt: et barn rammes hvis det arver en endret kopi fra begge foreldrene. Kjente gener er blant annet CNGA3 og CNGB3. Omtrent 1 av 30 000 personer har det, menn og kvinner like ofte.

Det finnes også en svært sjelden ervervet form, cerebral akromatopsi, der en hjerneskade (for eksempel et hjerneslag) forstyrrer fargebehandlingen.

Diagnose

Nystagmus og lysømfintlighet hos en baby er tidlige tegn. Øyeleger bekrefter diagnosen med fargesynstester, måling av netthinnens funksjon (elektroretinogram, ERG) og gentesting. En enkel Ishihara-test viser at fargesynet mangler, men kan ikke skille akromatopsi fra andre typer.

Hjelpemidler og forskning

• Filterbriller (ofte røde eller mørke glass) reduserer blendingen kraftig.
• Forstørrende hjelpemidler hjelper med lesing og skole.
• Tidlig innsats og veiledning støtter barn og foreldre.

Det er gjennomført studier med genterapi for CNGA3 og CNGB3. Det finnes ennå ingen godkjent behandling.

Forskjellen fra annen fargeblindhet

De fleste «fargeblinde» har ikke akromatopsi, men rød-grønn fargeblindhet eller, sjeldnere, blå-gul fargeblindhet. De ser farger, forveksler enkelte nyanser – og har normal synsskarphet. En oversikt over alle typer: fargeblind.