Acromatopsia: quando não se vê nenhuma cor

O que é a acromatopsia?

Na acromatopsia (também chamada monocromacia de bastonetes), os cones da retina não funcionam, ou quase não funcionam. A visão depende quase só dos bastonetes – as células que normalmente servem para ver ao crepúsculo. Os bastonetes não distinguem cores, por isso o mundo é visto em tons de cinzento e de luminosidade.

Sintomas da acromatopsia

Como os cones são também responsáveis pela visão nítida e pela visão com muita luz, a acromatopsia manifesta-se normalmente logo na primeira infância através de:

• forte sensibilidade à luz (fotofobia) – a luz intensa do dia é muito incómoda,
• nistagmo (movimentos involuntários dos olhos), muitas vezes notado nos primeiros meses de vida,
• acuidade visual baixa, muitas vezes cerca de 1/10,
• ausência de visão das cores.

Na acromatopsia incompleta, mantém-se alguma visão das cores e uma acuidade ligeiramente melhor.

Causas e frequência

A acromatopsia herda-se de forma autossómica recessiva: uma criança é afetada quando herda uma cópia alterada de ambos os pais. Entre os genes conhecidos estão o CNGA3 e o CNGB3. Afeta cerca de 1 em 30 000 pessoas, homens e mulheres por igual.

Existe também uma forma adquirida muito rara, a acromatopsia cerebral, em que uma lesão cerebral (por exemplo um AVC) perturba o processamento das cores.

Diagnóstico

Nistagmo e sensibilidade à luz num bebé são os primeiros indícios. O oftalmologista confirma o diagnóstico com testes de visão das cores, uma medição da função da retina (eletrorretinograma, ERG) e testes genéticos. Um simples teste de Ishihara mostra que falta a visão das cores, mas não distingue a acromatopsia de outros tipos.

Ajudas e investigação

• Óculos com filtro (muitas vezes vermelhos ou muito escuros) reduzem bastante o encandeamento.
• Ajudas de ampliação facilitam a leitura e a escola.
• Intervenção precoce e aconselhamento apoiam crianças e pais.

Já foram realizados ensaios de terapia genética para o CNGA3 e o CNGB3. Ainda não existe nenhum tratamento aprovado.

Como difere de outros tipos de daltonismo

A maioria dos “daltónicos” não tem acromatopsia, mas sim daltonismo vermelho-verde ou, mais raramente, daltonismo azul-amarelo. Veem cores, confundem certos tons – e têm uma nitidez de visão normal. Visão geral de todos os tipos: daltonismo.