Acromatopsie: când nu vezi deloc culori
Acromatopsia este singura formă de daltonism în care nu se văd deloc culori. Este foarte rară și înseamnă mult mai mult decât lipsa culorilor.
Cuprins
Ce este acromatopsia?
În acromatopsie (numită și monocromazie cu bastonașe), conurile din retină nu funcționează sau funcționează foarte puțin. Vederea este preluată aproape în întregime de bastonașe – celulele folosite în mod normal pentru vederea la amurg. Bastonașele nu pot deosebi culorile, așa că persoanele afectate văd lumea în nuanțe de gri și de luminozitate.
Simptomele acromatopsiei
Deoarece conurile răspund și de vederea clară și de vederea în lumină puternică, acromatopsia se manifestă de obicei încă din primele luni de viață prin:
- sensibilitate puternică la lumină (fotofobie) – lumina puternică a zilei este foarte neplăcută,
- nistagmus (mișcări involuntare ale ochilor), observat adesea în primele luni de viață,
- acuitate vizuală scăzută, adesea în jur de 0,1,
- absența vederii culorilor.
În acromatopsia incompletă se păstrează o anumită vedere a culorilor și o acuitate puțin mai bună.
Cauze și frecvență
Acromatopsia se transmite autozomal recesiv: un copil este afectat când moștenește câte o copie modificată de la ambii părinți. Printre genele cunoscute se numără CNGA3 și CNGB3. Afectează aproximativ 1 din 30.000 de persoane, bărbați și femei în mod egal.
Există și o formă dobândită foarte rară, acromatopsia cerebrală, în care o leziune cerebrală (de exemplu un accident vascular) perturbă procesarea culorilor.
Diagnostic
Nistagmusul și sensibilitatea la lumină la un bebeluș sunt indicii timpurii. Medicii oftalmologi confirmă diagnosticul prin teste de vedere a culorilor, măsurarea funcției retinei (electroretinogramă, ERG) și teste genetice. Un simplu test Ishihara arată că vederea culorilor lipsește, dar nu poate deosebi acromatopsia de alte tipuri.
Ajutoare și cercetare
- Ochelarii cu filtru (adesea roșiatici sau închiși la culoare) reduc mult orbirea de la lumină.
- Dispozitivele de mărire ajută la citit și la școală.
- Intervenția timpurie și consilierea îi sprijină pe copii și pe părinți.
Au fost realizate studii de terapie genică pentru CNGA3 și CNGB3. Încă nu există un tratament aprobat.
Prin ce diferă de alte forme de daltonism
Majoritatea persoanelor „daltoniste” nu au acromatopsie, ci daltonism roșu-verde sau, mai rar, daltonism albastru-galben. Ele văd culori, confundă anumite nuanțe – și au o acuitate vizuală normală. O prezentare a tuturor tipurilor: daltonism.
Întrebări frecvente
Persoanele cu acromatopsie văd doar alb și negru?
Văd nuanțe de gri și de luminozitate, dar nicio culoare – de obicei cu sensibilitate la lumină și acuitate scăzută.
Cât de frecventă este acromatopsia?
Aproximativ 1 din 30.000 de persoane, bărbați și femei în mod egal.
Se poate vindeca acromatopsia?
Deocamdată nu. Terapiile genice sunt în cercetare. Ochelarii cu filtru și dispozitivele de mărire ușurează viața de zi cu zi.