Ахроматопсия: когда человек совсем не видит цветов

Что такое ахроматопсия?

При ахроматопсии (её также называют палочковой монохромазией) колбочки сетчатки не работают или почти не работают. Зрение обеспечивают почти исключительно палочки – клетки, которые обычно отвечают за сумеречное зрение. Палочки не различают цвета, поэтому человек видит мир в оттенках серого и яркости.

Симптомы ахроматопсии

Поскольку колбочки отвечают и за чёткость зрения, и за зрение при ярком свете, ахроматопсия обычно проявляется ещё в младенчестве:

• сильной светочувствительностью (светобоязнью) – яркий дневной свет очень неприятен,
• нистагмом (непроизвольными движениями глаз), который часто замечают в первые месяцы жизни,
• низкой остротой зрения, часто около 0,1,
• отсутствием цветового зрения.

При неполной ахроматопсии частично сохраняются цветовое зрение и немного лучшая острота зрения.

Причины и распространённость

Ахроматопсия наследуется по аутосомно-рецессивному типу: ребёнок болеет, если получает изменённую копию гена от обоих родителей. Среди известных генов – CNGA3 и CNGB3. Она встречается примерно у 1 из 30 000 человек, одинаково часто у мужчин и женщин.

Существует и очень редкая приобретённая форма – церебральная ахроматопсия, при которой повреждение мозга (например, инсульт) нарушает обработку цвета.

Диагностика

Нистагм и светобоязнь у младенца – ранние признаки. Офтальмологи подтверждают диагноз с помощью тестов цветового зрения, исследования функции сетчатки (электроретинограммы, ЭРГ) и генетического анализа. Простой тест Ишихары показывает отсутствие цветового зрения, но не отличает ахроматопсию от других форм.

Вспомогательные средства и исследования

• Очки со светофильтрами (часто красными или тёмными) значительно уменьшают слепящий эффект.
• Увеличительные средства помогают при чтении и в школе.
• Ранняя помощь и консультации поддерживают детей и родителей.

Клинические испытания генной терапии проводились для CNGA3 и CNGB3. Одобренного лечения пока нет.

Чем она отличается от других видов дальтонизма

У большинства «дальтоников» не ахроматопсия, а красно-зелёный дальтонизм или, реже, сине-жёлтый дальтонизм. Они видят цвета, путают некоторые оттенки – и имеют нормальную остроту зрения. Обзор всех видов: дальтонизм.