Total färgblindhet: när man inte ser några färger alls
Akromatopsi, total färgblindhet, är den enda formen av färgblindhet där man inte ser några färger alls. Den är mycket ovanlig och innebär mycket mer än att färgerna saknas.
Innehåll
Vad är total färgblindhet (akromatopsi)?
Vid akromatopsi (även kallad stavmonokromasi) fungerar tapparna i näthinnan inte alls eller knappt. Seendet sköts nästan helt av stavarna – de celler som normalt används för att se i skymning. Stavar kan inte skilja färger åt, så världen ses i gråskalor och ljushet.
Symtom på akromatopsi
Eftersom tapparna också står för skarpt seende och seende i starkt ljus, visar sig akromatopsi oftast redan under spädbarnsåren genom:
- stark ljuskänslighet (fotofobi) – starkt dagsljus är mycket obehagligt,
- nystagmus (ofrivilliga ögonrörelser), som ofta märks under de första levnadsmånaderna,
- låg synskärpa, ofta runt 0,1,
- avsaknad av färgseende.
Vid ofullständig akromatopsi finns en del färgseende kvar och synskärpan är något bättre.
Orsaker och hur vanligt det är
Akromatopsi ärvs autosomalt recessivt: ett barn drabbas om det ärver en förändrad kopia från båda föräldrarna. Kända gener är bland annat CNGA3 och CNGB3. Ungefär 1 av 30 000 personer drabbas, män och kvinnor lika ofta.
Det finns också en mycket ovanlig förvärvad form, cerebral akromatopsi, där en hjärnskada (till exempel en stroke) stör färgbearbetningen.
Diagnos
Nystagmus och ljuskänslighet hos en bebis är tidiga tecken. Ögonläkare bekräftar diagnosen med färgseendetester, mätning av näthinnans funktion (elektroretinogram, ERG) och gentester. Ett enkelt Ishihara-test visar att färgseendet saknas men kan inte skilja akromatopsi från andra typer.
Hjälpmedel och forskning
- Filterglasögon (ofta rött eller mörkt tonade) minskar bländningen kraftigt.
- Förstoringshjälpmedel underlättar läsning och skolarbete.
- Tidiga insatser och rådgivning stöttar barn och föräldrar.
Kliniska prövningar med genterapi har gjorts för CNGA3 och CNGB3. Någon godkänd behandling finns ännu inte.
Skillnaden mot annan färgblindhet
De flesta ”färgblinda” har inte akromatopsi utan röd-grön färgblindhet eller, mer sällan, blå-gul färgblindhet. De ser färger, förväxlar vissa nyanser – och har normal synskärpa. En översikt över alla typer: färgblind.
Vanliga frågor
Ser personer med total färgblindhet bara svart och vitt?
De ser gråskalor och ljushet men inga kulörer – oftast tillsammans med ljuskänslighet och låg synskärpa.
Hur vanligt är akromatopsi?
Ungefär 1 av 30 000 personer, män och kvinnor lika ofta.
Går total färgblindhet att bota?
Inte ännu. Genterapier forskas fram. Filterglasögon och förstoringshjälpmedel gör vardagen enklare.