Achromatopsie: když člověk nevidí žádné barvy

Co je achromatopsie?

Při achromatopsii (také tyčinkový monochromatismus) čípky v sítnici nefungují, nebo fungují jen minimálně. Vidění zajišťují téměř výhradně tyčinky – buňky, které normálně slouží k vidění za šera. Tyčinky barvy nerozlišují, takže svět se jeví v odstínech šedi a jasu.

Příznaky achromatopsie

Protože čípky odpovídají i za ostré vidění a vidění za jasného světla, projevuje se achromatopsie obvykle už v kojeneckém věku:

• silná světloplachost (fotofobie) – jasné denní světlo je velmi nepříjemné,
• nystagmus (mimovolní pohyby očí), často patrný v prvních měsících života,
• nízká zraková ostrost, často kolem 0,1,
• chybějící barevné vidění.

U neúplné achromatopsie zůstává část barvocitu a o něco lepší zraková ostrost.

Příčiny a četnost

Achromatopsie se dědí autozomálně recesivně: dítě je postižené, pokud zdědí změněnou kopii genu od obou rodičů. Mezi známé geny patří CNGA3 a CNGB3. Postihuje asi 1 z 30 000 lidí, muže i ženy stejně.

Existuje i velmi vzácná získaná forma, cerebrální achromatopsie, kdy poškození mozku (například po cévní mozkové příhodě) naruší zpracování barev.

Diagnostika

Nystagmus a světloplachost u miminka jsou časnými vodítky. Oční lékař diagnózu potvrdí testy barvocitu, měřením funkce sítnice (elektroretinogram, ERG) a genetickým vyšetřením. Jednoduchý Ishiharův test ukáže, že barevné vidění chybí, achromatopsii ale od jiných typů neodliší.

Pomůcky a výzkum

• Filtrační brýle (často červeně nebo tmavě tónované) výrazně snižují oslnění.
• Zvětšovací pomůcky pomáhají při čtení a ve škole.
• Raná péče a poradenství podporují děti i rodiče.

Proběhly klinické studie genové terapie pro CNGA3 a CNGB3. Schválená léčba zatím neexistuje.

Rozdíl oproti jiné barvosleposti

Většina „barvoslepých“ nemá achromatopsii, ale daltonismus, případně vzácněji modrožlutou barvoslepost. Barvy vidí, pletou si určité odstíny – a ostrost vidění mají normální. Přehled všech typů: barvoslepost.