Akromatopsi: når man slet ikke ser farver
Akromatopsi er den eneste form for farveblindhed, hvor man slet ikke ser farver. Den er meget sjælden og indebærer langt mere end manglende farver.
Indhold
Hvad er akromatopsi?
Ved akromatopsi (også kaldet stavmonokromasi) fungerer tapperne i nethinden slet ikke eller næsten ikke. Synet varetages næsten udelukkende af stavene – de celler, der normalt bruges til at se i tusmørke. Stave kan ikke skelne farver, så verden ses i gråtoner og lysstyrke.
Symptomer på akromatopsi
Fordi tapperne også står for skarpt syn og syn i stærkt lys, viser akromatopsi sig som regel allerede i spædbarnsalderen ved:
- stærk lysfølsomhed (fotofobi) – kraftigt dagslys er meget ubehageligt,
- nystagmus (ufrivillige øjenbevægelser), ofte opdaget i de første levemåneder,
- lav synsstyrke, ofte omkring 0,1,
- manglende farvesyn.
Ved ufuldstændig akromatopsi er der lidt farvesyn tilbage og en lidt bedre synsstyrke.
Årsager og hyppighed
Akromatopsi nedarves autosomalt recessivt: et barn rammes, hvis det arver en ændret kopi fra begge forældre. Kendte gener er blandt andet CNGA3 og CNGB3. Omkring 1 ud af 30.000 personer har det, mænd og kvinder lige ofte.
Der findes også en meget sjælden erhvervet form, cerebral akromatopsi, hvor en hjerneskade (for eksempel en blodprop) forstyrrer farvebearbejdningen.
Diagnose
Nystagmus og lysfølsomhed hos en baby er tidlige tegn. Øjenlæger bekræfter diagnosen med farvesynstests, måling af nethindens funktion (elektroretinogram, ERG) og gentest. En simpel Ishihara-test viser, at farvesynet mangler, men kan ikke skelne akromatopsi fra andre typer.
Hjælpemidler og forskning
- Filterbriller (ofte røde eller mørke glas) reducerer blændingen kraftigt.
- Forstørrelseshjælpemidler hjælper med læsning og skole.
- Tidlig indsats og rådgivning støtter børn og forældre.
Der er gennemført forsøg med genterapi for CNGA3 og CNGB3. Der findes endnu ingen godkendt behandling.
Forskellen på anden farveblindhed
De fleste »farveblinde« har ikke akromatopsi, men rød-grøn farveblindhed eller, sjældnere, blå-gul farveblindhed. De ser farver, forveksler visse nuancer – og har normal synsstyrke. Et overblik over alle typer: farveblind.
Ofte stillede spørgsmål
Ser personer med akromatopsi kun sort og hvid?
De ser gråtoner og lysstyrke, men ingen kulører – som regel sammen med lysfølsomhed og lav synsstyrke.
Hvor almindelig er akromatopsi?
Omkring 1 ud af 30.000 personer, mænd og kvinder lige ofte.
Kan akromatopsi helbredes?
Endnu ikke. Der forskes i genterapi. Filterbriller og forstørrelseshjælpemidler gør hverdagen lettere.