Akromatopsia: kun värejä ei näe lainkaan
Akromatopsia on ainoa värisokeuden muoto, jossa värejä ei näe lainkaan. Se on hyvin harvinainen, ja siihen liittyy paljon muutakin kuin värien puuttuminen.
Sisältö
Mitä akromatopsia on?
Akromatopsiassa (toiselta nimeltään sauvamonokromasia) verkkokalvon tapit eivät toimi lainkaan tai toimivat tuskin ollenkaan. Näkeminen tapahtuu lähes kokonaan sauvasolujen avulla – solujen, joita normaalisti käytetään hämäränäössä. Sauvat eivät erota värejä, joten maailma näyttää harmaan sävyiltä ja kirkkauseroilta.
Akromatopsian oireet
Koska tapit vastaavat myös tarkasta näöstä ja näkemisestä kirkkaassa valossa, akromatopsia ilmenee yleensä jo vauvaiässä:
- voimakas valonarkuus (fotofobia) – kirkas päivänvalo tuntuu hyvin epämukavalta,
- nystagmus (tahattomat silmänliikkeet), joka huomataan usein ensimmäisten elinkuukausien aikana,
- heikko näöntarkkuus, usein noin 0,1,
- värinäön puuttuminen.
Epätäydellisessä akromatopsiassa osa värinäöstä ja hieman parempi näöntarkkuus säilyvät.
Syyt ja yleisyys
Akromatopsia periytyy autosomissa peittyvästi: lapsi sairastuu, kun hän perii muuttuneen geenikopion molemmilta vanhemmiltaan. Tunnettuja geenejä ovat muun muassa CNGA3 ja CNGB3. Akromatopsiaa on noin yhdellä 30 000:sta, miehillä ja naisilla yhtä usein.
On myös hyvin harvinainen hankinnainen muoto, serebraalinen akromatopsia, jossa aivovaurio (esimerkiksi aivoinfarkti) häiritsee värien käsittelyä.
Diagnoosi
Vauvan nystagmus ja valonarkuus ovat varhaisia vihjeitä. Silmälääkäri varmistaa diagnoosin värinäkötesteillä, verkkokalvon toimintaa mittaavalla elektroretinografialla (ERG) ja geenitestillä. Yksinkertainen Ishihara-testi osoittaa, että värinäkö puuttuu, mutta ei pysty erottamaan akromatopsiaa muista tyypeistä.
Apuvälineet ja tutkimus
- Suodatinlasit (usein punertavat tai tummat) vähentävät häikäisyä huomattavasti.
- Suurentavat apuvälineet auttavat lukemisessa ja koulunkäynnissä.
- Varhainen tuki ja ohjaus auttavat lapsia ja vanhempia.
CNGA3- ja CNGB3-geeneihin kohdistuvia geenihoitokokeita on tehty. Hyväksyttyä hoitoa ei vielä ole.
Ero muihin värisokeuden muotoihin
Useimmilla ”värisokeilla” ei ole akromatopsiaa, vaan punavihersokeus tai harvemmin sinikeltasokeus. He näkevät värejä, sekoittavat tiettyjä sävyjä – ja heidän näöntarkkuutensa on normaali. Katsaus kaikkiin tyyppeihin: värisokeus.
Usein kysyttyä
Näkeekö akromatopsiaa sairastava vain mustaa ja valkoista?
Hän näkee harmaan sävyjä ja kirkkauseroja mutta ei värisävyjä – yleensä yhdessä valonarkuuden ja heikon näöntarkkuuden kanssa.
Kuinka yleinen akromatopsia on?
Sitä on noin yhdellä 30 000:sta, miehillä ja naisilla yhtä usein.
Voiko akromatopsiaa parantaa?
Ei vielä. Geenihoitoja tutkitaan. Suodatinlasit ja suurentavat apuvälineet helpottavat arkea.