Achromatopsia: keď človek nevidí žiadne farby
Achromatopsia je jediná forma farbosleposti, pri ktorej človek nevidí vôbec žiadne farby. Je veľmi zriedkavá a znamená oveľa viac než len chýbajúce farby.
Obsah
Čo je achromatopsia?
Pri achromatopsii (aj tyčinkový monochromatizmus) čapíky v sietnici nefungujú, alebo fungujú len minimálne. Videnie zabezpečujú takmer výlučne tyčinky – bunky, ktoré normálne slúžia na videnie za šera. Tyčinky farby nerozlišujú, takže svet sa javí v odtieňoch sivej a jasu.
Príznaky achromatopsie
Keďže čapíky zodpovedajú aj za ostré videnie a videnie pri jasnom svetle, achromatopsia sa zvyčajne prejaví už v dojčenskom veku:
- silná svetloplachosť (fotofóbia) – jasné denné svetlo je veľmi nepríjemné,
- nystagmus (mimovoľné pohyby očí), často badateľný v prvých mesiacoch života,
- nízka zraková ostrosť, často okolo 0,1,
- chýbajúce farebné videnie.
Pri neúplnej achromatopsii zostáva časť farbocitu a o niečo lepšia zraková ostrosť.
Príčiny a výskyt
Achromatopsia sa dedí autozomálne recesívne: dieťa je postihnuté, ak zdedí zmenenú kópiu génu od oboch rodičov. Medzi známe gény patria CNGA3 a CNGB3. Postihuje asi 1 z 30 000 ľudí, mužov aj ženy rovnako.
Existuje aj veľmi zriedkavá získaná forma, cerebrálna achromatopsia, keď poškodenie mozgu (napríklad po mozgovej príhode) naruší spracovanie farieb.
Diagnostika
Nystagmus a svetloplachosť u bábätka sú včasnými vodidlami. Očný lekár diagnózu potvrdí testami farbocitu, meraním funkcie sietnice (elektroretinogram, ERG) a genetickým vyšetrením. Jednoduchý Ishiharov test ukáže, že farebné videnie chýba, achromatopsiu však od iných typov neodlíši.
Pomôcky a výskum
- Filtračné okuliare (často červeno alebo tmavo tónované) výrazne znižujú oslnenie.
- Zväčšovacie pomôcky pomáhajú pri čítaní a v škole.
- Včasná intervencia a poradenstvo podporujú deti aj rodičov.
Prebehli klinické štúdie génovej terapie pre CNGA3 a CNGB3. Schválená liečba zatiaľ neexistuje.
Rozdiel oproti inej farbosleposti
Väčšina „farboslepých“ nemá achromatopsiu, ale daltonizmus, prípadne zriedkavejšie modro-žltú farbosleposť. Farby vidia, zamieňajú si určité odtiene – a ostrosť videnia majú normálnu. Prehľad všetkých typov: farbosleposť.
Časté otázky
Vidia ľudia s achromatopsiou len čiernobielo?
Vidia odtiene sivej a jasu, ale žiadne farebné tóny – zvyčajne so svetloplachosťou a nízkou zrakovou ostrosťou.
Aká častá je achromatopsia?
Asi 1 z 30 000 ľudí, muži aj ženy rovnako.
Dá sa achromatopsia vyliečiť?
Zatiaľ nie. Génové terapie sa skúmajú. Filtračné okuliare a zväčšovacie pomôcky uľahčujú každodenný život.