全色盲：完全看不到颜色是什么样？

什么是全色盲？

全色盲（医学上称视杆单色视，英文achromatopsia）患者视网膜中的视锥细胞不工作或几乎不工作，视觉几乎完全依赖视杆细胞——通常用于在昏暗光线下看东西的细胞。视杆细胞无法分辨颜色，所以患者看到的是由灰度和明暗构成的世界。

全色盲的症状

由于视锥细胞还负责清晰视力和强光下的视觉，全色盲通常在婴儿期就会表现为：

• 严重畏光——明亮的日光会让人非常不适，
• 眼球震颤（不自主的眼球运动），常在出生后头几个月被发现，
• 视力低下，通常约为0.1，
• 没有色觉。

不完全型全色盲患者仍保留少量色觉，视力也稍好一些。

原因与发生率

全色盲属于常染色体隐性遗传：孩子从父母双方各继承一个异常基因拷贝时才会发病。已知相关基因包括CNGA3和CNGB3。发病率约为三万分之一，男女相同。

另有一种非常罕见的后天类型——脑性全色盲，由脑损伤（如中风）破坏颜色处理功能所致。

诊断

婴儿出现眼球震颤和畏光是早期线索。眼科医生会通过色觉检查、视网膜功能测量（视网膜电图，ERG）和基因检测确诊。简单的石原色盲测试能显示色觉缺失，但无法把全色盲与其他类型区分开。

辅助方法与研究

• 滤光眼镜（通常为红色或深色镜片）能大大减少眩光。
• 助视器帮助阅读和上学。
• 早期干预和咨询为孩子和家长提供支持。

针对CNGA3和CNGB3的基因疗法已开展临床试验，但目前还没有获批的治疗方法。

与其他色盲的区别

大多数“色盲”者并不是全色盲，而是红绿色盲，少数为蓝黄色盲。他们能看到颜色，只是会混淆某些色调——视力清晰度正常。所有类型的概览：色盲。