Achromatopsie: wenn man keine Farben sieht

Was ist Achromatopsie?

Bei der Achromatopsie (auch Achromasie oder Stäbchenmonochromasie) funktionieren die Zapfen der Netzhaut nicht oder kaum. Das Sehen übernehmen fast ausschließlich die Stäbchen – die Sehzellen, die normalerweise für das Sehen in der Dämmerung zuständig sind. Stäbchen können keine Farben unterscheiden, deshalb sehen Betroffene die Welt in Grau- und Helligkeitsstufen.

Symptome

Weil die Zapfen auch für scharfes Sehen und das Sehen bei hellem Licht verantwortlich sind, zeigt sich die Achromatopsie meist schon im Säuglingsalter durch:

• starke Blendempfindlichkeit (Photophobie) – helles Tageslicht ist sehr unangenehm,
• Augenzittern (Nystagmus), das oft in den ersten Lebensmonaten auffällt,
• geringe Sehschärfe, häufig um 10 % der normalen Sehschärfe,
• fehlendes Farbsehen.

Bei der inkompletten Form sind Reste des Farbsehens und eine etwas bessere Sehschärfe vorhanden.

Ursache und Häufigkeit

Achromatopsie ist angeboren und wird autosomal-rezessiv vererbt: Ein Kind ist betroffen, wenn es von beiden Eltern eine veränderte Genkopie erbt. Bekannte Gene sind unter anderem CNGA3 und CNGB3. Die Häufigkeit liegt bei etwa 1 von 30.000 Menschen; Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.

Daneben gibt es eine sehr seltene erworbene Form, die zerebrale Achromatopsie, bei der eine Hirnschädigung (z. B. durch Schlaganfall) die Farbverarbeitung stört.

Diagnose

Hinweise geben Nystagmus und Lichtscheu beim Kind. Die Diagnose stellen Augenärzte mit Farbsehtests, einer Messung der Netzhautfunktion (Elektroretinogramm, ERG) und einer genetischen Untersuchung. Ein einfacher Ishihara-Test zeigt zwar, dass Farbsehen fehlt, kann aber die Achromatopsie nicht von anderen Formen abgrenzen.

Hilfsmittel und Forschung

• Kantenfilter-Brillen (oft rot oder dunkel getönt) reduzieren die Blendung deutlich.
• Vergrößernde Sehhilfen erleichtern Lesen und Schule.
• Frühförderung und Beratung helfen Kindern und Eltern.

Für die Gene CNGA3 und CNGB3 laufen bzw. liefen Studien zur Gentherapie. Eine zugelassene Behandlung gibt es bisher nicht.

Abgrenzung zu anderen Formen

Die meisten „Farbenblinden" haben keine Achromatopsie, sondern eine Rot-Grün-Schwäche oder seltener eine Blau-Gelb-Schwäche. Sie sehen Farben, verwechseln aber bestimmte Töne – und haben eine normale Sehschärfe. Einen Überblick über alle Formen gibt Farbenblind: Was Farbenblindheit wirklich bedeutet.