Achromatopsie : quand on ne voit aucune couleur
L’achromatopsie est la seule forme de daltonisme dans laquelle aucune couleur n’est perçue. Elle est très rare et va bien au-delà de l’absence de couleurs.
Sommaire
Qu’est-ce que l’achromatopsie ?
En cas d’achromatopsie (aussi appelée monochromatisme à bâtonnets), les cônes de la rétine ne fonctionnent pas, ou à peine. La vision repose presque entièrement sur les bâtonnets – les cellules normalement utilisées pour voir au crépuscule. Les bâtonnets ne distinguent pas les couleurs : le monde apparaît en nuances de gris et de luminosité.
Les symptômes de l’achromatopsie
Comme les cônes servent aussi à la vision nette et à la vision en pleine lumière, l’achromatopsie se manifeste généralement dès la petite enfance par :
- une forte sensibilité à la lumière (photophobie) – la lumière du jour est très inconfortable,
- un nystagmus (mouvements involontaires des yeux), souvent remarqué dans les premiers mois de vie,
- une faible acuité visuelle, souvent autour de 1/10,
- l’absence de vision des couleurs.
Dans l’achromatopsie incomplète, une partie de la vision des couleurs et une acuité un peu meilleure sont conservées.
Causes et fréquence
L’achromatopsie se transmet sur un mode autosomique récessif : un enfant est atteint s’il reçoit une copie altérée de chacun de ses deux parents. Parmi les gènes connus figurent CNGA3 et CNGB3. Elle touche environ 1 personne sur 30 000, hommes et femmes à égalité.
Il existe aussi une forme acquise très rare, l’achromatopsie cérébrale, dans laquelle une lésion du cerveau (par exemple un AVC) perturbe le traitement des couleurs.
Diagnostic
Un nystagmus et une sensibilité à la lumière chez un bébé sont des signes d’alerte précoces. L’ophtalmologiste confirme le diagnostic par des tests de vision des couleurs, une mesure de la fonction rétinienne (électrorétinogramme, ERG) et un test génétique. Un simple test d’Ishihara montre l’absence de vision des couleurs, mais ne permet pas de distinguer l’achromatopsie des autres types.
Aides et recherche
- Des verres filtrants (souvent teintés rouge ou foncé) réduisent fortement l’éblouissement.
- Des aides grossissantes facilitent la lecture et la scolarité.
- Une prise en charge précoce et un accompagnement soutiennent enfants et parents.
Des essais de thérapie génique ont été menés pour CNGA3 et CNGB3. Il n’existe pas encore de traitement autorisé.
En quoi elle diffère des autres formes de daltonisme
La plupart des personnes « daltoniennes » n’ont pas d’achromatopsie, mais un daltonisme rouge-vert ou, plus rarement, un daltonisme bleu-jaune. Elles voient les couleurs, confondent certaines teintes – et ont une acuité visuelle normale. Un aperçu de tous les types : daltonien.
Questions fréquentes
Les personnes atteintes d’achromatopsie voient-elles en noir et blanc ?
Elles voient des nuances de gris et de luminosité, mais aucune teinte – le plus souvent avec une sensibilité à la lumière et une faible acuité visuelle.
L’achromatopsie est-elle fréquente ?
Elle touche environ 1 personne sur 30 000, autant les hommes que les femmes.
Peut-on guérir de l’achromatopsie ?
Pas encore. Des thérapies géniques sont à l’étude. Les verres filtrants et les aides grossissantes facilitent le quotidien.