Achromatopsie: als je helemaal geen kleuren ziet

Wat is achromatopsie?

Bij achromatopsie (ook wel staafjesmonochromasie) werken de kegeltjes in het netvlies niet of nauwelijks. Het zien gebeurt bijna volledig met de staafjes – de cellen die normaal voor het zien in de schemering zijn. Staafjes kunnen geen kleuren onderscheiden, dus zie je de wereld in grijstinten en helderheid.

Symptomen van achromatopsie

Omdat kegeltjes ook zorgen voor scherp zien en zien bij fel licht, valt achromatopsie meestal al bij baby’s op door:

• sterke lichtgevoeligheid (fotofobie) – fel daglicht is heel onaangenaam,
• nystagmus (onwillekeurige oogbewegingen), vaak al in de eerste levensmaanden opgemerkt,
• lage gezichtsscherpte, vaak rond 0,1 (10%),
• geen kleurenzien.

Bij onvolledige achromatopsie blijft een deel van het kleurenzien en een iets betere gezichtsscherpte behouden.

Oorzaken en hoe vaak het voorkomt

Achromatopsie erft autosomaal recessief over: een kind heeft het als het van beide ouders een veranderde kopie erft. Bekende genen zijn onder meer CNGA3 en CNGB3. Het treft ongeveer 1 op de 30.000 mensen, mannen en vrouwen even vaak.

Daarnaast bestaat er een zeer zeldzame verworven vorm, cerebrale achromatopsie, waarbij hersenschade (bijvoorbeeld door een beroerte) de kleurverwerking verstoort.

Diagnose

Nystagmus en lichtgevoeligheid bij een baby zijn vroege aanwijzingen. Oogartsen bevestigen de diagnose met kleurenzientests, een meting van de netvliesfunctie (elektroretinogram, ERG) en genetisch onderzoek. Een eenvoudige Ishihara-test laat zien dat kleurenzien ontbreekt, maar kan achromatopsie niet van andere vormen onderscheiden.

Hulpmiddelen en onderzoek

• Filterbrillen (vaak rood of donker getint) verminderen verblinding sterk.
• Vergrotende hulpmiddelen helpen bij lezen en school.
• Vroegtijdige begeleiding en advies ondersteunen kinderen en ouders.

Er zijn klinische studies met gentherapie voor CNGA3 en CNGB3 uitgevoerd. Een goedgekeurde behandeling is er nog niet.

Het verschil met andere vormen van kleurenblindheid

De meeste „kleurenblinden” hebben geen achromatopsie maar rood-groen kleurenblindheid of, minder vaak, blauw-geel kleurenblindheid. Zij zien kleuren, verwarren bepaalde tinten – en hebben een normale gezichtsscherpte. Een overzicht van alle vormen: kleurenblind.