Tam Renk Körlüğü: Akromatopsi ile Hiç Renk Görmemek

Akromatopsi nedir?

Akromatopsi (çubuk monokromasisi olarak da bilinir) tam renk körlüğüdür: retinadaki koniler çalışmaz ya da çok az çalışır. Görme neredeyse tamamen çubuk hücrelerle sağlanır – normalde alacakaranlıkta görmek için kullanılan hücreler. Çubuklar renkleri ayırt edemez; bu yüzden dünya gri tonları ve parlaklık farklarıyla görülür.

Akromatopsinin belirtileri

Koniler aynı zamanda keskin görmeden ve parlak ışıkta görmeden sorumlu olduğu için akromatopsi genellikle bebeklikte şu belirtilerle kendini gösterir:

• güçlü ışık hassasiyeti (fotofobi) – parlak gün ışığı çok rahatsız edicidir,
• nistagmus (istemsiz göz hareketleri), çoğu zaman ilk aylarda fark edilir,
• düşük görme keskinliği, sıklıkla 0,1 (%10) civarında,
• renk görmenin olmaması.

Eksik (inkomplet) akromatopside bir miktar renk görme ve biraz daha iyi görme keskinliği korunur.

Nedenleri ve ne kadar yaygın olduğu

Akromatopsi otozomal çekinik kalıtılır: çocuk, her iki ebeveynden de değişmiş bir kopya aldığında etkilenir. Bilinen genler arasında CNGA3 ve CNGB3 bulunur. Yaklaşık 30.000 kişide 1’i etkiler; kadın ve erkekler eşit oranda.

Ayrıca çok nadir görülen, sonradan gelişen bir form da vardır: serebral akromatopsi. Burada beyin hasarı (örneğin inme) renk işlemeyi bozar.

Teşhis

Bebekte nistagmus ve ışık hassasiyeti erken ipuçlarıdır. Göz doktorları teşhisi renk görme testleri, retina fonksiyonunun ölçümü (elektroretinogram, ERG) ve genetik testle doğrular. Basit bir Ishihara testi renk görmenin olmadığını gösterir, ancak akromatopsiyi diğer türlerden ayıramaz.

Yardımcı araçlar ve araştırmalar

• Filtreli gözlükler (genellikle kırmızı ya da koyu renkli) kamaşmayı büyük ölçüde azaltır.
• Büyüteçler ve büyütme cihazları okuma ve okulda yardımcı olur.
• Erken destek ve danışmanlık çocuklara ve ebeveynlere yardımcı olur.

CNGA3 ve CNGB3 için gen tedavisi çalışmaları yapılmıştır. Henüz onaylanmış bir tedavi yoktur.

Diğer renk körlüğü türlerinden farkı

“Renk körü” olanların çoğunda akromatopsi değil, kırmızı-yeşil renk körlüğü ya da daha seyrek olarak mavi-sarı renk körlüğü vardır. Bu kişiler renkleri görür, bazı tonları karıştırır – ve görme keskinlikleri normaldir. Tüm türlerin özeti: renk körlüğü.