Achromatopsja: gdy nie widać żadnych kolorów

Czym jest achromatopsja?

W achromatopsji (zwanej też monochromatyzmem pręcikowym) czopki w siatkówce nie działają lub działają w minimalnym stopniu. Widzenie odbywa się niemal wyłącznie za pomocą pręcików – komórek, które normalnie służą do widzenia o zmierzchu. Pręciki nie rozróżniają kolorów, dlatego świat widziany jest w odcieniach szarości i jasności.

Objawy achromatopsji

Ponieważ czopki odpowiadają też za ostre widzenie i widzenie w jasnym świetle, achromatopsja zwykle ujawnia się już w niemowlęctwie przez:

• silną nadwrażliwość na światło (światłowstręt) – jasne światło dzienne jest bardzo nieprzyjemne,
• oczopląs (mimowolne ruchy gałek ocznych), często zauważany w pierwszych miesiącach życia,
• niską ostrość wzroku, często ok. 0,1,
• brak widzenia barw.

W niepełnej achromatopsji zachowuje się resztkowe widzenie barw i nieco lepsza ostrość wzroku.

Przyczyny i częstość

Achromatopsja dziedziczy się autosomalnie recesywnie: dziecko choruje, gdy otrzyma zmienioną kopię genu od obojga rodziców. Znane geny to m.in. CNGA3 i CNGB3. Dotyczy ok. 1 na 30 000 osób, kobiet i mężczyzn w równym stopniu.

Istnieje też bardzo rzadka postać nabyta, achromatopsja korowa (mózgowa), w której uszkodzenie mózgu (np. udar) zaburza przetwarzanie kolorów.

Diagnoza

Oczopląs i nadwrażliwość na światło u niemowlęcia to wczesne sygnały. Okuliści potwierdzają diagnozę testami widzenia barw, badaniem funkcji siatkówki (elektroretinogram, ERG) i badaniami genetycznymi. Proste tablice Ishihary pokażą brak widzenia barw, ale nie odróżnią achromatopsji od innych typów.

Pomoce i badania

• Okulary filtrujące (często z czerwonym lub ciemnym zabarwieniem) wyraźnie ograniczają olśnienie.
• Pomoce powiększające ułatwiają czytanie i naukę.
• Wczesna interwencja i poradnictwo wspierają dzieci i rodziców.

Przeprowadzono badania kliniczne terapii genowej dla CNGA3 i CNGB3. Nie ma jeszcze zatwierdzonego leczenia.

Czym różni się od innych rodzajów daltonizmu

Większość „daltonistów” nie ma achromatopsji, lecz daltonizm czerwono-zielony lub, rzadziej, daltonizm niebiesko-żółty. Widzą kolory, mylą niektóre odcienie – i mają prawidłową ostrość wzroku. Przegląd wszystkich rodzajów: daltonizm.